Detalles de la búsqueda
1.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell;
142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20637498
2.
GLUT1 is a highly efficient L-fucose transporter.
J Biol Chem;
299(1): 102738, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36423686
3.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet;
31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35262690
4.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet;
108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33964207
5.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet;
108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653363
6.
Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology.
Mol Genet Metab;
142(1): 108476, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38653092
7.
ALG13-Congenital Disorder of Glycosylation (ALG13-CDG): Updated clinical and molecular review and clinical management guidelines.
Mol Genet Metab;
142(2): 108472, 2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703411
8.
Deficient glycan extension and endoplasmic reticulum stresses in ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis;
2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38597022
9.
Homozygous truncating variant in MAN2A2 causes a novel congenital disorder of glycosylation with neurological involvement.
J Med Genet;
60(7): 627-635, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36357165
10.
Neurological aspects of human glycosylation disorders.
Annu Rev Neurosci;
38: 105-25, 2015 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25840006
11.
DDOST-CDG: Clinical and molecular characterization of a third patient with a milder and a predominantly movement disorder phenotype.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 92-100, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214423
12.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36719165
13.
Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1170-1185, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37540500
14.
Fractionated plasma N-glycan profiling of novel cohort of ATP6AP1-CDG subjects identifies phenotypic association.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 300-312, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651831
15.
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1195-1205, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37711075
16.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet;
2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790351
17.
Comparative proteomics reveals elevated CCN2 in NGLY1-deficient cells.
Biochem Biophys Res Commun;
632: 165-172, 2022 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36209585
18.
A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease.
Clin Genet;
102(6): 530-536, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35932216
19.
ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 969-980, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716054
20.
Biosynthesis of GlcNAc-rich N- and O-glycans in the Golgi apparatus does not require the nucleotide sugar transporter SLC35A3.
J Biol Chem;
295(48): 16445-16463, 2020 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32938718